Gangliozydoza / Gangliosidosis (GM)
Typ 1 i 2

Skrót / Short name: GM

Wynik pożądany / Result wanted: brak / negative

Typ badania / research type: badanie genetyczne / genetic test

Potwierdzone występowanie mutacji u Maine Coon / Mutation confirmed in Maine Coon breed: nie / no

Choroba spichrzeniowa, która powoduje gromadzenie się gangliozydu w lizosomach. Objawia się między innymi zmianami w komórkach nerwowych i wątrobowych. Pierwsze objawy są zauważalne w okresie od 4-8 tygodnia życia zazwyczaj w postaci zatrzymania rozwoju i zmian w zachowaniu: drżenie kończyn, niedowład.
Badanie genetyczne pozwala wykluczyć czy zwierzę jest chore lub czy jest nosicielem wadliwego genu. Dziedziczenie choroby następuje wskutek dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Oznacza to, że choroba występuje tylko u homozygotycznych chorych zwierząt (MPS/MPS). Celem badania jest odsunięcie z planów hodowlanych zwierząt - "ukrytych" nosicieli wadliwego genu, których oddziaływanie może ujawnić się w potomstwie. Występuje w wersjach GM1 i GM2. Rasa dla której potwierdzono ten test to koty domowe, syjamskie, burmańskie, korat i spokrewnione..

Storage disease that causes accumulation of ganglioside in lysosomes. Manifesting itself among other things, changes in the nerve cells and liver. The first symptoms are noticeable during the period 4-8 weeks of age usually in the form of stopping the development and changes in behavior: tremors, paralysis.
A genetic test can rule out whether an animal is ill or is a carrier of the defective gene. Inheritance of disease is due to an autosomal recessive inheritance. This means that the disease occurs only in patients homozigote animals (MPS / MPS). The aim of the study is retirement from breeding plans cats - "hidden" carriers of the defective gene, whose effects may appear in the offspring. GM comes in versions GM1 and GM2. Race which confirmed that test: domestic cats, Siamese, Burmese, Korat and relatives.