Kardiomiopatia przerostowa / Hypertrophic cardiomyopathy

Skrót / Short name: HCM1

Wynik pożądany / Result wanted: N/N

Typ badania / research type: badanie genetyczne / genetic test

Potwierdzone występowanie u Maine Coon / Seen in Maine Coon breed: tak / yes

Kardiomiopatia przerostowa to jedna z najczęstszych przyczyn nagłej niewydolności serca u kotów. Od 1999 roku mutacja A31P w genie MyBPC3 jest podejrzewana o wywoływanie HCM u kotów rasy Maine Coon. Badania genetyczne kotów hodowlanych w tym kierunku i stopniowe wycofywanie kotów ze zmutowanym genem z planów hodowlanych pozwala zmniejszyć ryzyko zachorowania na HCM wśród potomstwa. Warunkiem wystarczającym na dowód braku mutacji u potomstwa jest wykluczenie jej u obu rodziców. Szacuje się, że ok. 10-15% Maine Coon posiada tę chorobę. Oszacowano, że test ten wykrywa ok. 20-30% wszystkich przypadków HCM w populacji. Na pozostałe 70-80% nie udało się odkryć mutacji i należy eliminować czasochłonnymi oraz kosztownymi metodami klinicznymi - HCM Echo.

Hypertrophic cardiomyopathy is one of the most common causes of sudden heart desease in cats. Since 1999 A31P mutation in a gene MyBPC3 is suspected of causing HCM in Maine Coon breed. Regularly gentic tests of breeding cats for this disease and the gradual withdrawal of cats with the mutant gene from breeding plans can reduce the risk of HCM among the offspring. It is estimated that 10-15% of the Maine Coons have HCM.

Źródła / Resources:
https://pl.wikipedia.org/wiki/Kardiomiopatia_przerostowa
https://en.wikipedia.org/wiki/Hypertrophic_cardiomyopathy