Mukopolisacharydoza
/ Mucopolysaccharidosis (MPS)
Typu VII
Skrót / Short name: MPS
Wynik
pożądany / Result wanted:
brak / negative
Typ
badania / research type: badanie genetyczne / genetic test
Potwierdzone
występowanie mutacji u Maine Coon / Mutation
seen in Maine Coon breed: nie / no
Choroba
spichrzeniowa, która powoduje gromadzenie się mukopolisacharydów w narządach,
doprowadzając do ich niewydolności. Objawia się między innymi deformacją
kości, schorzeniami rogówki, wątroby, śledziony, itd. Pierwsze objawy
są zauważalne w okresie 6-8 tygodnia życia zazwyczaj w postaci deformacji
kośćca. Badanie genetyczne pozwala wykluczyć czy zwierzę jest chore lub
czy jest nosicielem wadliwego genu. Dziedziczenie choroby następuje wskutek
dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Oznacza to, że choroba występuje
tylko u homozygotycznych chorych zwierząt (MPS/MPS). Celem badania jest
oznaczenie mutacji w kotach hodowlanych i uwzględnienie tego przy doborze par do rozrodu oraz stopniowe odsuwanie z planów hodowlanych oznaczonych nosicieli
wadliwego genu.
MPS
leads to an accumulation of glycosaminoglycans within numerous cells of
the body, including liver, skin, muscle, bone marrow and white blood cells.
Clinical signs include: educed growth rate, Skeletal deformity – flattened
face with widely spaced eyes and small ears, Stunted growth and skeletal
abnormalities, Enlarged liver, Cloudy discolouration of the corneas (usually
clear areas at the front of the eyes appear cloudy), Mental retardation
may also be evident.
Hodowla Special Agent *PL
http://kotki.eu/
Źródła
/ Resources:
http://www.laboklin.de/pages/html/pl/genetyka/pies_dziedziczna_choroba/pies_Mukopolisacharydoza_VII.htm
http://vetbook.org/wiki/cat/index.php/Mucopolysaccharidosis
http://vet.sagepub.com/content/37/5/502.full
http://icatcare.org/advice/cat-health/mucopolysaccharidosis
|