Choroba Niemanna-Picka / Niemann-Pick Disease (NPD)

Skrót / Short name: NPD

Wynik pożądany / Result wanted: brak / negative

Typ badania / research type: molekularne badanie genetyczne / genetic test

Potwierdzone występowanie mutacji u Maine Coon / Mutation confirmed in Maine Coon breed: nie / no

Choroba spichrzeniowa, która powoduje gromadzenie się gangliozydu w lizosomach. Choroba spichrzeniowa objawia się zaburzeniami neurologicznymi, powiększeniem wątroby i śledziony, a w końcu prowadzi do przedwczesnej śmierci. Choroba Niemanna-Picka C (NPC) jest zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie i odpowiedzialnym za wadliwy wewnątrzkomórkowy transport cholesterolu. Celem badania jest odsunięcie z planów hodowlanych zwierząt nosicieli wadliwego genu (heterozygot), których oddziaływanie (przy skrzyżowaniu z inną heterozygotą) może ujawnić się w potomstwie. Mutację zidentyfikowano wśród młodych kotów balijskich.

Niemann-Pick disease (NPD) or Sphingomyelin lipidosis is a neurological disease of cats. This neurovisceral lysosomal storage disease is characterized by neurologic dysfunction, hepatosplenomegaly, and early death. Niemann-Pick C (NPC) disease is an autosomal recessive neurovisceral lysosomal storage disorder that results in defective intracellular transport of cholesterol. Affected cats have an onset of clinical signs at a few weeks of age which progress. The predominant clinical signs relate to nervous system dysfunction and usually predominate as cerebrocortical and cerebellar dysfunction.

Hodowla Special Agent *PL
http://kotki.eu/