Wielotorbielowatość nerek / Polycystic Kidney Disease

Skrót / Short name: PKD1

Wynik pożądany / Result wanted: brak / negative

Typ badania / research type: molekularne badanie genetyczne / molecular genetic test

Potwierdzone występowanie mutacji u Maine Coon / Mutation seen in Maine Coon breed: nie / no

Wielotorbielowatość nerek to nieuleczalna, przewlekła choroba, która objawia się tworzeniem torbieli (jam) wypełnionych płynem w nerkach zwierzęcia. Torbiele te zagrażają pracy nerek i mogą prowadzić do niewydolności nerek oraz śmierci. Dr Leslie Lyon i jej współpracownicy z University of California w Davis zidentyfikowali mutację podejrzewaną za wielotorbielowatość nerek u kotów w genie nazwanym PKD1, co pozwala na wczesne wykrycie tej choroby. Do tego czasu, na badanie USG, którego skuteczność ocenia się na 95 procent, hodowcy musieli czekać co najmniej dziewięć miesięcy, aż kot osiągnie odpowiedni wiek. Czas ten był tracony na oczekiwanie na wynik i przedłużał decyzję o zatrzymaniu kociaka do celów hodowlanych. W dotychczasowych badaniach potwierdzono zależność choroby PKD od mutacji tego genu i oszacowano na występowanie w 38% populacji kotów rasy perskiej w USA.

Polycystic Kidney Disease is a well documented kidney abnormality in domestic cats. Cystic kidneys can sporadically occur in any population of cats. PKD is not a new disease and has been reported in the literature for over 30 years. Early onset, bilateral presentation (both kidneys), and multiple cysts are all traits of the heritable form of the disease. The kidney cysts for PKD present early, often before 12 months of age.

Hodowla Special Agent *PL
http://kotki.eu/