Zdrowie / Health / Gesundheit

Niedobór Kinazy Pirogronianowej / Pyruvate Kinase Deficiency

Skrót / Short name: PK Def

Wynik pożądany / Result wanted: N/N

Typ badania / research type: molekularne badanie genetyczne / genetic test

Potwierdzone występowanie mutacji u Maine Coon / Mutation confirmed in Maine Coon breed: Tak / Yes

Flag Niedobór Kinazy Pirogronianowej to wrodzony niedobór enzymu powodujący defekt czerwonych krwinek, którego objawem jest niedokrwistość hemolityczna o różnym stopniu nasilenia. Sposób dziedziczenia PK Def jest autosomalny recesywny, tzn. posiada tzw. nosicielstwo bez objawów klinicznych. Nosicielami są heterozygoty o jednym zdrowym i jednym zmutowanym allelu w genie. Na podstawie badań przeprowadzonych wśród 38 ras, mutację genetyczną odpowiedzialną za niedobór PK stwierdzono w znacznej liczbie kotów ras Abisyński, Bengalski, domowy krótkowłosy i długowłosy, egipski Mau, La Perm, Maine coon, Norweski leśne, Savannah, Syberyjski, Singapurski i Somalijski. Te rasy znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka.

Na podstawie badań w USA i Wielkiej Brytanii szacuje się poziom występowania heterozygot w populacji na poziomie 12%.

Wyniki testu genetycznego należy interpretować następująco:

Wynik testu Interpretacja PK Deficiency
N/N Brak mutacji genu odpowiedzialnego za PK Def. Kot jest zdrowy i nie jest nosicielem.
N/PKDef 1 kopia allela genu nosi mutację PK Def. U kota nie wystąpią żadne objawy choroby. Kot jest zdrowy, lecz jest nosicielem.
PKDef/PKDef 2 kopie allela genu niosą mutację PK Def. Objawy wystąpiły lub dopiero wystąpią. Nasilenia objawów nie da się przewidzieć.


Flag Pyruvate kinase is an enzyme critical to the anaerobic glycolytic pathway of energy production in the erythrocyte. If PK is deficient in erythrocytes they are unable to sustain normal cell metabolism and hence are destroyed prematurely. This deficiency manifests as an hemolytic anemia of variable severity.
PK deficiency is inherited as an autosomal recessive condition. Carriers with one defective and one normal gene for pyruvate kinase do not have any clinical signs of disease and lead normal lives. Based on a survey of 38 breeds, the mutation responsible for PK deficiency has been found in significant frequency in Abyssinian, Bengal, Domestic Shorthair and Longhair, Egyptian Mau, La Perm, Maine Coon, Norwegian Forest, Savannah, Siberian, Singapura and Somali. Cats of these breeds are at higher risk of having PK deficiency or producing affected offspring; genetic screening for the mutation is recommended.

Frequency of Pyruvate Kinase Deficiency disease is estimated to 12% carriers in the studied population (USA and UK).

Test Result PK deficiency status
N/N no copies of PK deficiency, cat is normal
N/PKDef 1 copy of PK deficiency, cat is normal but is a carrier.
PKDef/PKDef 2 copies of PK deficiency, cat is or will be affected. Severity of symptoms cannot be predicted.

 

Hodowla Special Agent *PL
http://kotki.eu/



Źródła / Resources:
Flag https://pl.wikipedia.org/wiki/Niedob%C3%B3r_kinazy_pirogronianowej
Flag http://www.langfordvets.co.uk/diagnostic-laboratories/diagnostic-laboratories/general-info-breeders/list-genetic-tests/pyruvate
Flag http://pawpeds.com/healthprogrammes/pk.html
Flag http://www.winnfelinefoundation.org/education/cat-health-news-blog/details/cat-health-news-from-the-winn-feline-foundation/2008/04/23/pyruvate-kinase-deficiency-in-abyssinian-somali-cats
Flag http://icatcare.org/advice/cat-health/pyruvate-kinase-pk-deficiency
Flag https://www.vgl.ucdavis.edu/services/pkdeficiency.php
Flag http://www.antagene.com/en/pkdef-pyruvate-kinase-deficiency-maine-coon