Postępujący zanik siatkówki / Progressive Retinal Atrophy (PRA)
Gen CRX (Rdy)

Skrót / Short name: PRA CRX

Wynik pożądany / Result wanted: brak / negative

Typ badania / research type: badanie genetyczne / genetic test

Potwierdzone występowanie u Maine Coon / Seen in Maine Coon breed: nie / no

Postępujący zanik siatkówki (zwany również postępującym zwyrodnieniem siatkówki – ang. Progressive Retinal Degeneration – PRD) jest wspólnym terminem wykorzystanym do opisania szeregu wrodzonych degeneracji siatkówki prowadzących do utraty wzroku i w efekcie do ślepoty. PRA, po raz pierwszy rozpoznany na początku dwudziestego wieku, obecnie jest znany u ponad 100 psich ras, a także u kotów: abisyńskich, somalijskich, perskich, egzotycznych oraz bengalskich. Badanie genetyczne pozwala wykluczyć czy zwierzę jest chore lub czy jest nosicielem wadliwego genu. Test dotyczy mutacji w genie CRX.

A different form of blindness called “rod cone dysplasia”, or “Rdy” has also been identified in Abyssinian and Somali cats. The mutation is a single base pair deletion in a different gene, CRX, which also results in a defective protein that is critical for eye development. Cats carrying one copy of this mutation have retarded development and degeneration of photoreceptor cells, which leads to early-onset blindness by 7 weeks of age. Current information suggests that the “Rdy” mutation is restricted to the Abyssinian and Somali breeds. The “Rdy” mutation is inherited as a dominant trait. Cats that have one or two copies of the mutation will be affected. The Rdy mutation is rare.

Źródła / Resources:
http://www.felinologia.org.pl/postepujacy-zanik-siatkowki-pra-progressive-retinal-atrophy/
https://www.vgl.ucdavis.edu/services/cat/pra.php
http://www.researchgate.net/publication/6325884_Mutation_in_CEP290_Discovered_for_Cat_Model_of_Human_Retinal_Degeneration
http://jasn.asnjournals.org/content/15/10/2548.full