Rdzeniowy zanik mięśni / Spinal Muscular Atrophy

Skrót / Short name: SMA

Wynik pożądany / Result wanted: N/N

Typ badania / research type: molekularne badanie genetyczne / genetic test

Potwierdzone występowanie mutacji u Maine Coon / Mutation confirmed in Maine Coon breed: tak / yes

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą neuronów ruchowych, czyli chorobą komórek nerwowych. Rdzeniowy zanik mięśni u kotów rasy Maine Coon objawia w pierwszych miesiącach życia osłabieniem lub zanikiem mięśni, czyli problemami ruchowymi zwierzęcia. SMA może atakować wszystkie mięśnie, jednak najczęściej dotyka ona, często w największym stopniu, tzw. mięśni dosiebnych, czyli mięśni obręczy biodrowej i barkowej. To zaburzenie jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Aby u kociaka wystapiły zaburzenia SMA, musi posiadać dwie zmutowane kopie (oba allele) genu choroby otrzymane od obojga rodziców (jest homozygotą SMA). Rodzice chorych kociąt mogą nie wykazywać żadnych zewnętrznych oznak choroby mimo, że są nosicielami (są heterozygotami SMA).

SMA is a disorder caused by death of spinal cord neurons that activate skeletal muscles of the trunk and limbs. Loss of neurons in the first few months of life leads to muscle weakness and atrophy that first becomes apparent at 3-4 months of age. This disorder is inherited as a simple autosomal recessive trait. For a kitten to have the SMA disorder, it must receive the mutated copy (allele) of the disease gene from both parents, and male and female kittens are equally affected. The parents of affected kittens show no outward signs of disease, but they are obligate carriers.

Hodowla Special Agent *PL
http://kotki.eu/